[lwptoc]
Спина Бифида – врожденная аномалия, когда один или несколько позвонков не полностью смыкаются сзади. Другими словами, речь идет о расщеплении позвоночника. В результате ребенок рождается с открытой частью спинного мозга. Этот дефект возникает на третьей-четвертой недели беременности и может стать у малыша причиной тяжелых неврологических дисфункций ниже места поражения.
Цифры
- В 2005 году, по оценкам CDC, в США диагностировали около 18 случаев миеломенингоцеле на 100 000 рождений.
- По оценкам Ассоциации Spina Bifida, в Соединенных Штатах проживает 70 000 человек с этим заболеванием.
- Если у первого ребенка есть эта аномалия, то риск рождения второго больного ребенка увеличивается до 2-3% и 10% — для третьего ребенка.
Причины возникновения дефекта
К сожалению, расщепление позвоночника – самый распространенный врожденный дефект. Чаще всего его диагностируют в нижней грудной, поясничной или крестцовой области.
Поскольку аномалия врожденная, самыми вероятными причинами ее возникновения является необычное течение беременности. С одной стороны, есть вероятность влияния на этот процесс факторов окружающей среды, в том числе экологии. С другой — женщины с определенными хроническими проблемами со здоровьем, включая диабет и судорожные расстройства, которые приходится лечить конкретными препаратами, более рискуют родить ребенка с дефектом закрытия позвоночного столба.
При оккультном спинном дизрафизме, ≥ 1 позвонка не образуются нормально и спинной мозг и мозговые оболочки также могут быть затронуты. При кистозном расщеплении позвоночника выступающий мешок может содержать оболочки (менингоцеле), спинной мозг (myelocele) или оба (менингомиелоцеле)./foto msdmanuals.com
По поводу влияния генетики мнения ученых расходятся. В 95% случаев дети со спиной Бифида рождаются в семье, где ранее таких аномалий не наблюдалось.
Симптоматика заболевания
Симптоматика напрямую зависит от локации проблемы и ее сложности. Различают три типа расщепления позвоночника:
- Скрытая спинальная дизрафизма (окклюзия) – скрытая форма расщепления позвоночника, при которой спинной мозг и нервы, как правило, в норме, и нет отверстия на спине. Здесь имеет место только небольшой дефект или разрыв в мелких костях (позвонках), составляющих позвоночник, который встречается примерно у 12% населения. Чаще всего эта проблема неощутима и не приводит к нарушениям функций позвоночника. Некоторые люди даже не знают о своей аномалии. Но у нескольких пациентов все же будет риск неврологических нарушений или таких неудобств как дисфункция кишечника или мочевого пузыря, боль в спине, слабость ног или сколиоз.
- Менингоцеле — кости не закрываются вокруг спинного мозга, и мозговые оболочки выталкиваются через отверстие, в результате чего образуется заполненный жидкостью мешок – менинг. Такие менинги состоят из трех слоев мембран, покрывающих спинной мозг. Чаще всего при таком дефекте и спинной мозг, и нервы не повреждены. Иногда проблема может потребовать хирургического вмешательства. Но эта форма «спины Бифида» самая редкая.
- Миеломенингоцеле – самый распространенный тип расщепления позвоночника (приблизительно в 75% случаев диагностирую именно его). И это самая тяжелая форма заболевания. Потому что в этом случае часть самого спинного мозга выступает через спину. В некоторых случаях мешочки покрыты кожей, но в других случаях ткани и нервы открыты. Степень неврологических нарушений напрямую связана с расположением и тяжестью дефекта спинного мозга. Если задействована нижняя часть спинного мозга, может быть только дисфункция кишечника и мочевого пузыря, в то время как более тяжелые случаи могут привести к полному параличу ног с сопутствующей дисфункцией кишечника и мочевого пузыря.
Диагностика и лечение
Чаще всего о развитии дефекта диагностируют еще во время беременности. Аномалия обычно видна на УЗИ или при скрининговых обследованиях. В случае, если диагноз подтвердился, нужно обратиться к профессиональным нейрохирургам, дабы понять, насколько серьезно поражение и какие прогнозы для плода.
Для точной диагностики рекомендуется сделать:
- Тест на альфа-фетопротеин в материнской сыворотке;
- 20-недельное УЗИ;
- Младенческое УЗИ;
- МРТ плода.
При этом существует возможность лечения проблемы еще тогда, когда плод находится в утробе матери. Либо уже после рождения. Риски есть в обоих случаях.
Так, исследованиями MOMS Trial сравнивалось исправление дефекта, когда плод все еще находился в матке, с восстановлением после родов. И результаты были обнадеживающими, но неоднозначными. Пациенты, перенесшие восстановление плода, реже нуждались в вентрикуло-перитонеальном шунте (44 против 84%) и с большей вероятностью могли ходить (44 против 24%).
Но в группе хирургии плода было гораздо больше осложнений со стороны матери и ребенка. В итоге, учитывая более высокий риск осложнений, а также отсутствие долгосрочного наблюдения, Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) рекомендовал рассматривать хирургическое вмешательство на плоде только в специализированных центрах с командами, имеющими опыт в хирургии плода.
Когда речь идет о детской хирургии, приходится работать уже со сформированным дефектом, то есть «отремонтировать» открытую часть спинного мозга. Тогда можно будет избежать проникновения инфекции или предотвратить дальнейшие травмы. Нейрохирург помещает нервные ткани обратно в позвоночный канал, а затем закрывает мышцы и кожу. Пластический хирург может вмешаться, если есть большая область, которую трудно закрыть. Чаще всего такая операция проводиться в течение первых 48 часов жизни ребенка.
Профилактика и риски осложнений
Считается, что женщины детородного возраста могут снизить риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника, принимая 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты каждый день до зачатия. Поскольку она растворима в воде, фолиевая кислота не остается в организме очень долго и должна приниматься каждый день, чтобы быть эффективной против нервных дефектов. Более того, исследования показали, что, если бы все женщины детородного возраста принимали поливитамины с фолиевой кислотой B-витамина, риск возникновения дефектов нервной трубки можно было бы снизить до 70%.
Если же так случилось, что у плода диагностировали «спину Бифида» в сложной стадии и не удалось исправить проблему внутриутробно или после рождения, есть большой риск развития гидроцефалии. Речь идет о 80-90% таких детей, у которых избыток спинномозговой жидкости (CSF) накапливается в желудочках (полостях, содержащих жидкость) мозга и может повышать давление в голове. Большинству этих детей потребуется желудочковый шунт для контроля накопления спинномозговой жидкости. Шунт будет оставаться в течение всей жизни человека.
Также есть большой риск инвалидности, а именно паралича. Тогда ребенку понадобится инвалидное кресло. Если мальчик или девочка рождается с движением мышц бедра и ощущением, что оно ниже колен, велики шансы, что он или она сможет ходить с какой-то опорой. Когда нет аномалий головного мозга, у ребенка может быть средний или выше среднего интеллект, даже если при рождении имеется развитая гидроцефалия.
К счастью, при надлежащем медицинском обслуживании многие дети со «спиной Бифида» могут вести активный и продуктивный образ жизни. Такие дети поступают в колледж в той же пропорции, что и население в целом, и многие из них активно заняты. Благодаря недавним достижениям в области медицинской помощи для таких пациентов появляется все больше шансов на полноценную и счастливую жизнь.
