Вчені з Медичної школи Ікан на горі Синай виявили, що мутація в некодуючому гені RNU4-2 відповідальна за численні випадки розумової відсталості. Це дослідження детально описано в журналі Nature Medicine.
У своєму дослідженні вчені провели масштабний генетичний аналіз, щоб виявити рідкісні варіації в структурі некодуючої ДНК, пов’язані з порушеннями розвитку нервової системи. Вони проаналізували генетичні дані 5500 осіб з незрозумілою розумовою відсталістю та 46 000 здорових британців.
Дослідники відзначають, що механізми розумової відсталості залишаються невідомими для близько 60 відсотків пацієнтів. У науковій спільноті поширена думка, що ці патології можуть бути наслідком мутацій не лише в генах, що кодують білки, а й у структурі некодуючої ДНК, яка регулює активність генів.
Їхній аналіз показав, що багато випадків розумової відсталості спричинені мутацією в некодуючому гені RNU4-2. За оцінками, ця мутація вражає десятки тисяч людей у всьому світі, що дозволяє припустити, що розумова відсталість, пов’язана з RNU4-2, може бути окремою формою захворювання, потенційно другою за поширеністю після синдрому Ретта.
