Генна мутація, пов’язана з розумовою відсталістю, виявлена ISMMS

0
50

Вчені з Медичної школи Ікан на горі Синай виявили, що мутація в некодуючому гені RNU4-2 відповідальна за численні випадки розумової відсталості. Це дослідження детально описано в журналі Nature Medicine.

by @BillionPhotos

У своєму дослідженні вчені провели масштабний генетичний аналіз, щоб виявити рідкісні варіації в структурі некодуючої ДНК, пов’язані з порушеннями розвитку нервової системи. Вони проаналізували генетичні дані 5500 осіб з незрозумілою розумовою відсталістю та 46 000 здорових британців.

Дослідники відзначають, що механізми розумової відсталості залишаються невідомими для близько 60 відсотків пацієнтів. У науковій спільноті поширена думка, що ці патології можуть бути наслідком мутацій не лише в генах, що кодують білки, а й у структурі некодуючої ДНК, яка регулює активність генів.

Їхній аналіз показав, що багато випадків розумової відсталості спричинені мутацією в некодуючому гені RNU4-2. За оцінками, ця мутація вражає десятки тисяч людей у всьому світі, що дозволяє припустити, що розумова відсталість, пов’язана з RNU4-2, може бути окремою формою захворювання, потенційно другою за поширеністю після синдрому Ретта.

Попередня статтяРозроблено щадну альтернативу повній заміні колінного суглоба
Наступна статтяВживання арахісу з дитинства значно знижує ризик алергії
Фолюш Ігор
У 1998 році закінчив Львівський Інститут Фізкультури Кафедра фізичної реабілітації З 1998 по 2000 рік стажування в Istituto Di MedicinaDello Sport Di Roma З 2000 по 2007 рік працював фізіотерапевтом в Hospital Santa Maria della Stella (Orvieto) У 2007 році повернувся в Україну З 2007 по 2013 працював фізіотерапевтом в приватній педіатричній клініці «Віта Пуер» У 2013 році закінчив магістратуру в Мелітопольському інституті екології та соціальних технологій У 2014 заснував «Центр масажу доктора Фолюш» де і працює донині

Залишити коментар

Please enter your comment!
Please enter your name here

Цей сайт використовує Akismet для зменшення спаму. Дізнайтеся, як обробляються ваші дані коментарів.