Некодуюча ДНК пов’язана з проблемою генетичних випадків розумової відсталості

0
48

Нове дослідження виявило дивовижний зв’язок між раніше ігнорованою частиною нашої ДНК та розумовою відсталістю, пропонуючи потенційний шлях до кращої діагностики пацієнтів.

by @freepik

Розумова відсталість, від якої страждають мільйони людей по всьому світу, – це порушення розвитку, що характеризується проблемами з навчанням, повсякденними навичками та незалежним життям. Хоча такі фактори, як ускладнення при народженні, можуть відігравати певну роль, більшість випадків мають генетичну першопричину. Вчені ідентифікували близько 1 500 генів, пов’язаних з інтелектуальною недостатністю, але конкретна причина залишається невловимою для багатьох пацієнтів.

Ця прогалина в знаннях може бути наслідком того, як ми раніше читали нашу ДНК. Традиційні методи зосереджувалися на крихітній білково-кодуючій частині (близько 2%) геному, нехтуючи рештою 98%, які часто називають “сміттєвою ДНК”. Однак, вчені все більше визнають, що ця некодуюча ДНК відіграє важливу роль у житті людини.

Нещодавнє дослідження, опубліковане в журналі Nature Medicine, використовувало повногеномне секвенування для виявлення рідкісної генетичної мутації в некодуючій ДНК, яка потенційно може спричинити розумову відсталість. Дослідники порівняли повні геноми майже 5530 осіб з розумовою відсталістю з тими, хто не страждає на цю хворобу (дані британського проєкту “100 000 геномів”).

Вражає те, що 47 учасників з розумовою відсталістю (близько 0,85%) мали мутації в гені під назвою RNU4-2. Цей висновок був підтверджений у додаткових базах даних, що дозволило довести загальну кількість випадків до 73.

RNU4-2 кодує не білки, а функціональну молекулу РНК, близьку родичку ДНК. Ця РНК допомагає побудувати молекулярний комплекс під назвою сплайсосома, який уточнює молекули РНК після того, як їхній код скопійовано з ДНК.

Щоб оцінити поширеність цього нещодавно виявленого розладу, дослідники проаналізували геноми ще 5 000 осіб з діагнозом “аномалія нейророзвитку”. Цей широкий термін охоплює будь-яке відхилення від типового дитячого розвитку мозку.

Аналіз виявив мутації в RNU4-2 у 21 з цих людей, що робить цю мутацію другою за поширеністю після мутацій, що викликають синдром Ретта на Х-хромосомі. Це свідчить про те, що мутації RNU4-2 можуть бути причиною більш широкого спектра випадків розумової відсталості.

Це дослідження, поряд з іншим нещодавнім дослідженням, яке пов’язує RNU4-2 з інтелектуальною недостатністю, відкриває нові шляхи для досліджень, за словами д-ра Кетрін Еббот, професора молекулярної генетики, яка не брала участі в цих дослідженнях.

“Ці результати підтверджують ідею про те, що інтелектуальна неповносправність може бути наслідком мутацій з кумулятивним впливом на багато генів”, – пояснила доктор Ебботт. Молекули РНК, такі як RNU4-2, часто регулюють активність генів, вмикаючи або вимикаючи їх. Це підкреслює важливість аналізу всього геному, а не лише ділянок, що кодують білки.

Дослідники вважають, що це відкриття може прокласти шлях до діагностики певних типів інтелектуальної недостатності. Зараз вони прагнуть визначити точний механізм, за допомогою якого мутації RNU4-2 спричиняють ці проблеми

Попередня статтяДослідження пов’язує надмірне сидіння з жировою хворобою печінки у молодих людей
Наступна статтяСередземноморська дієта пов’язана зі зниженням ризику смертності серед жінок
Фолюш Ігор
У 1998 році закінчив Львівський Інститут Фізкультури Кафедра фізичної реабілітації З 1998 по 2000 рік стажування в Istituto Di MedicinaDello Sport Di Roma З 2000 по 2007 рік працював фізіотерапевтом в Hospital Santa Maria della Stella (Orvieto) У 2007 році повернувся в Україну З 2007 по 2013 працював фізіотерапевтом в приватній педіатричній клініці «Віта Пуер» У 2013 році закінчив магістратуру в Мелітопольському інституті екології та соціальних технологій У 2014 заснував «Центр масажу доктора Фолюш» де і працює донині

Залишити коментар

Please enter your comment!
Please enter your name here

Цей сайт використовує Akismet для зменшення спаму. Дізнайтеся, як обробляються ваші дані коментарів.