Рак молочної залози залишається найбільш поширеним злоякісним захворюванням серед жінок у західних країнах, причому до 10% випадків мають генетичну природу, однак значна частка генетичних факторів цього виду раку досі не вивчена.
Нещодавнє дослідження під керівництвом професора Діни Шнайдман-Духовні з Єврейського університету в Єрусалимі зосередилося на генетичних механізмах розвитку сімейного раку молочної залози, особливо серед представниць близькосхідного походження. Використовуючи поєднання сучасних методів машинного навчання та аналізу білкових структур, дослідники змогли ідентифікувати рідкісні генетичні варіанти, які підвищують ризик цього захворювання. Дослідження охопило аналіз 1218 варіантів генів у членів 12 сімей і виявило 80 генів, що можуть бути ключовими у розвитку раку, зокрема 70 нових генів, які раніше не асоціювалися з цією патологією.
Спадковий рак молочної залози, або рак, що виникає в сім’ях, становить близько 15% усіх випадків. Традиційно з цим типом раку пов’язували мутації у генах BRCA1 та BRCA2, які можуть спричиняти підвищений ризик раку молочної залози та яєчників. Проте ці гени пояснюють лише 30-40% сімейних випадків, залишаючи значну частину випадків з неідентифікованими генетичними причинами, особливо у випадках, де рак передається через покоління.
Дослідження також виявило важливу роль певних клітинних шляхів, таких як шляхи, пов’язані з пероксисомами та мітохондріями, у розвитку раку та виживаності пацієнтів. Ці механізми особливо значущі для різних етнічних груп, що досліджувались, підкреслюючи універсальність отриманих результатів та їхню важливість для інших популяцій.
Застосовуючи повне секвенування геному та аналіз штучного інтелекту, дослідники виявили значні генетичні зміни у жінок близькосхідного походження. Виявлені генетичні варіанти були пов’язані з критичними метаболічними шляхами, зокрема з участю пероксисом, що відіграють важливу роль у метаболізмі жирів та можуть впливати на ризик розвитку раку.
Ці результати не лише розширюють наше розуміння генетичних факторів, що спричиняють сімейний рак молочної залози, але й відкривають перспективи для розробки нових підходів до лікування, що будуть спрямовані на ці специфічні генетичні механізми. Це може привести до створення нових методів терапії, які будуть адаптовані до потреб різних пацієнтських груп, зокрема тих, що належать до недостатньо вивчених популяцій.
Такі відкриття можуть мати значний вплив на розвиток методів генетичного тестування та створення спеціалізованих програм для раннього виявлення та персоналізованого лікування раку молочної залози. У перспективі це дозволить розробити індивідуалізовані стратегії терапії, які будуть враховувати генетичні особливості пацієнтів з різних груп, що значно підвищить ефективність лікування та покращить його результати.
Важливо! Статистична інформація, представлена в медичних статтях, відображає загальні тенденції та не враховують особливості кожної окремої людини Індивідуальні обставини можуть суттєво відрізнятися. Завжди консультуйтеся з лікарем для прийняття персоналізованих рішень щодо свого здоров’я.
