Триметиламінурія, відома також як “синдром рибного запаху”, є рідкісним метаболічним захворюванням, при якому люди виділяють сильний рибний запах через піт, сечу та дихання.
Це захворювання частіше зустрічається серед жінок, ніж чоловіків. Поширеність ТМАУ у світі оцінюється по-різному – від 1 випадку на мільйон до 1 на 200 000 людей. Основною причиною захворювання є накопичення в організмі хімічної речовини триметиламін. Ця сполука утворюється бактеріями кишечника під час перетравлення певних продуктів харчування.
У здорових людей фермент, кодований геном FMO3, розщеплює триметиламін до безпахої речовини. Однак у пацієнтів з ТМАУ цей процес порушується. Тому триметиламін накопичується та виділяється з організму, спричиняючи характерний запах.
Більшість випадків ТМАУ зумовлені генетичними мутаціями. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що пацієнт повинен отримати дві копії мутованого гена – по одній від кожного з батьків.
У деяких випадках ТМАУ може бути спровокована надмірним споживанням продуктів, багатих на триметиламін. Також захворювання може розвинутись внаслідок печінкової недостатності або певних видів терапії. Гормональні зміни під час менструального циклу теж можуть спричинити тимчасову форму захворювання.
Симптоми можуть проявлятися від народження або з’явитися пізніше. “ТМАУ не є смертельним захворюванням, але може мати руйнівний вплив на якість життя пацієнтів”, – зазначають медичні джерела. Рівень стресу та дієта можуть погіршувати симптоми.
На жаль, ТМАУ невиліковна. Проте існують способи контролю симптомів. Лікарі рекомендують пацієнтам уникати продуктів, які містять триметиламін або його попередники. Зокрема, це молоко корів, яких годували пшеницею, яйця, печінка, морепродукти та горох.
Також рекомендується використовувати злегка кисле мило та шампуні. Важливо уникати інтенсивних фізичних навантажень, часто прати одяг та користуватися антиперспірантами. Інколи лікарі призначають низькі дози антибіотиків для зменшення кількості кишкових бактерій.
Активоване вугілля може бути ефективним методом лікування, оскільки воно зв’язує триметиламін у кишечнику. Однак цей засіб може взаємодіяти з багатьма ліками, тому застосовувати його слід обережно.
Психологічна підтримка для пацієнтів з ТМАУ надзвичайно важлива. Через соціальну стигматизацію пацієнти часто страждають від депресії та тривоги. Тому комплексне лікування має включати як фізичні, так і психологічні аспекти допомоги таким хворим.
